В мире медицины существует множество заболеваний, каждое из которых представляет собой своего рода загадку. Большинство из нас знакомы с распространенными болезнями, такими как грипп, диабет или астма. Однако существуют и редкие заболевания, которые вызывают не только удивление, но и страх из-за своей сложности и ограниченной научной информации о них.
1. Прогерия
Прогерия является одним из таких редких заболеваний, вызывающих страх и удивление. Это генетическое заболевание, которое приводит к ускоренному старению организма. Изменения заметны уже в два-три года: истонченная кожа с просвечивающими венами, большая голова с маленьким лицом, недоразвитая нижняя челюсть. Всего в мире зарегистрировано около 350 случаев больных с этой патологией.
Средняя продолжительность жизни больных с прогерией — 13 лет. Они страдают от атрофии мышц, инфарктов, инсультов, изменений костной ткани, атеросклероза. Некоторые способны дожить до 25-27 лет — так, южноафриканский музыкант и художник Леон Бота дожил до 26 лет. Другой известный человек с прогерией — доживший до 17 лет Сэм Бернс, активист, занимавшийся распространением информации о своей болезни.
Сэм Бернс, доживший до 17 лет, активно распространял информацию о своей болезни
Незадолго до смерти Бернса о нем был снят документальный фильм «С точки зрения Сэма». «Я показываю вам свою жизнь не для того, чтобы вы жалели меня. Вам не нужно меня жалеть, потому что я лишь хочу, чтобы вы узнали меня поближе, узнали о моей жизни», — прокомментировал он выход фильма.
2. Синдром рыбьего запаха
Иное название заболевания триметиламинурия. Это наследственное нарушение обмена веществ, при котором печень не способна расщеплять триметиламин — побочный продукт переваривания белка. Из-за его накопления в организме пот, моча и выдыхаемый воздух начинают пахнуть рыбой.
Естественно, это приводит к проблемам с окружающими. Тем более что сам пациент своего аромата чаще всего не ощущает и вообще не понимает, почему все его сторонятся. По непонятным причинам болезнь эта чаще встречается у женщин, чем у мужчин. Ученые считают, что ее развитию способствуют оральные контрацептивы и половой гормон прогестерон. Иногда синдром проявляется также у людей с больной печенью после гепатита.Способа полностью побороть триметиламинурию не существует, но от запаха можно избавиться с помощью специальной диеты — избегая продуктов с высоким содержанием белка и холина, бобовых, красного мяса и рыбы. Кроме того, уменьшить рыбный «аромат» можно с помощью пищевых добавок с активированным углём и хлорофиллином меди.
3. Ихтиоз
Эта болезнь получила название за схожесть кожи больных с рыбьей чешуей. При ихтиозе в организме нарушен синтез кератина, что приводит к ороговению кожи в разной степени в зависимости от формы заболевания. Вследствие поражения кожи возникает ряд других проблем. Так, из-за утолщающегося с годами кожного покрова и невозможности кожи выделять пот пациенты с ихтиозом подвержены перегреву. В некоторых случаях болезнь приводит к облысению и даже к состоянию, несовместимому с жизнью.
4. Лицевая слепота
Прозопагнозия, или лицевая агнозиия (от греч. «неузнавание»). Возникает при поражении правой нижне-затылочной области мозга. Страдающие им не могут запоминать человеческие лица — даже самых близких и знакомых людей. Некоторые не способны узнать даже собственное лицо и пугаются, глядя в зеркало. А другие больные теряют возможность отличать мужчин от женщин.
Неофициально болезнь иногда называют синдромом Шалтая-Болтая. В книге Льюиса Кэрролла «Алиса в Зазеркалье» этот персонаж утверждал, что не запоминает лиц собеседников, в частности — главной героини.
Обычно болезнь является следствием травмы головы, но бывают и врожденные случаи. Иногда болезнь развивается в старости, причем, по неведомым науке причинам, преимущественно у левшей.
Способов избавиться от этой болезни не существует, но разработаны методики, призванные помочь людям с этим синдромом: их учат узнавать друзей, например, по походке или тембру голоса.
5. Синдром чужой руки
Возможно, многие видели фильмы «Доктор Стрейнджлав» Кубрика, или «Рука-убийца» с Джессикой Альбой. В них появлялись персонажи, страдающие от того, что их собственные руки их не слушались. Думаете, в реальности такого не бывает? Как бы не так.
Немецкий невролог Курт Голдьштейн описал расстройство, при котором одна или даже обе руки переставали подчиняться хозяину и начинали вытворять всякую дичь. В частности, одну его пациентку душила во сне ее собственная левая конечность. Также руки могут щипаться, и выдергивать волосы. Наблюдалось и такое поведение: больной берет сигарету одной рукой, кладет в рот, а недоминантная конечность вырывает ее и выбросывает. Или пациентка одной рукой застегивает блузку, а другая ее рука тут же расстегивает обратно.
Причинами синдрома чужой руки могут стать опухоли головного мозга, инфекции, инсульты или болезнь Альцгеймера. А ещё он возникает после неудачных операций. Например, в 50-х годах полушария мозга разделяли хирургическим путем, чтобы облегчить тяжелые случаи эпилепсии. Болезнь действительно прекращалась, а вот руки начинали «сходить с ума».
6. Пикацизм
Пикацизмом называют расстройство, при котором возникает необъяснимый аппетит к несъедобным вещам, начиная от таких, например, как бумага и древесина до экскрементов и мочи. Пикацизм бывает безвредным, но может и наносить серьезный ущерб здоровью. Так, 80-летний серб Бранко Црногорац едва не лишился жизни из-за своего пристрастия. Мужчина на протяжении 20 лет питался несъедобными металлическими, пластиковыми и стеклянными предметами. За это время он съел примерно 12 тыс. вилок, 25 тыс. лампочек, около 6 тыс. виниловых пластинок, 2,6 тыс. тарелок и 2 тыс. ложек. Последствиями этой патологии также могут стать серьезные проблемы с здоровьем, особенно при потреблении в пищу экскрементов или грязи, а также токсичных веществ, например, краски или свинца, что может привести к сильным отравлениям.
6. Заключение
Многие редкие заболевания вызывают удивление и порой пугают, так как они представляют собой сложные медицинские головоломки, которые требуют особого внимания и исследований. В поисках методов исцеления от таких недугов, необходимо объединение усилий научных и медицинских сообществ, правительственных организаций и социума. Только коллективные усилия помогут достичь прогресса и обеспечить лучшую жизнь для людей, страдающих этими заболеваниями.
Однако, важно помнить, что не только редкие заболевания требуют внимания. Необходимо также продолжать борьбу и с более распространенными заболеваниями, чтобы обеспечить всем людям доступ к качественной медицинской помощи.
