Синонимы: синдром Рида, пигментная ксеродерма с микроцефалией. Заболевание описано в 1965 г. W. Reed с соавт.

Минимальные диагностические признаки: пигментная ксеродерма, микроцефалия, карликовость.

Клиническая характеристика

При данном синдроме отмечаются фотофобия и другие проявления пигментной ксеродермы в сочетании с умственной отсталостью, микроцефалией, низким ростом, хореоатетозом, мозжечковой атаксией, нейросенсорной глухотой, укороченным ахилловым сухожилием и половым инфантилизмом.

Рентгенографически определяется отставание костного возраста. Популяционная частота неизвестна. Заболевание редкое.

Соотношение полов — M1:Ж1

Тип наследования — аутосомно-рецессивный.

Дифференциальный диагноз: ксеродерма пигментная, другие фото дерматозы с неврологическими нарушениями.

Источник: С.И.Козлова, Н.С.Демикова  «Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование», Москва 2007

микроцефалия, карликовость, пигментная ксеродерма

опубликовано 17/06/2011 12:22
обновлено 17/06/2011
Наследственные синдромы

Комментарии

Для того чтобы оставить комментарий, пожалуйста, войдите или зарегистрируйтесь.

Скачивайте наши приложения