Синоним: дистрофия ногтей и нейросенсорная глухота. Заболевание описано в 1961 г. М. Feinmesser с соавт.

Минимальные диагностические признаки: нейросенсорная глухота, дистрофия ногтей.

Клиническая характеристика

Для синдрома типична врожденная нейросенсорная глухота. Ногти на пальцах кистей и стоп маленькие, укороченные, дистрофичные. Описаны случаи косоглазия. Популяционная частота неизвестна.

Соотношение полов — M1:Ж1.

Тип наследования — аутосомно-рецессивный.

Дифференциальный диагноз: анонихия наследственная, ногтей-надколенника синдром, пахионихия врожденная, глухота и ониходистрофия, доминантная форма.

С.И. Козлова, Е.С. Еманова «Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование» Москва 2007

нейросенсорная глухота, дистрофия ногтей

опубликовано 16/06/2011 15:37
обновлено 16/06/2011
Наследственные синдромы

Комментарии

Для того чтобы оставить комментарий, пожалуйста, войдите или зарегистрируйтесь.

Скачивайте наши приложения