Синонимы: болезнь Форбса, болезнь Кори.

Минимальные диагностические признаки: отставание в росте, гепатомегалия, нормальный уровень лактата в плазме, дефицит амило-1,6-глюкозидазы в печени и мышцах.

Клиническая характеристика

Клиническая картина гликогеноза III типа сходна с клинической картиной гликогеноза I типа. Также характерны отставание роста, «кукольное» лицо, массивная гепатомегалия, склонность к инфекциям и кровоточивости. Кроме этого отмечаются гипертрофия отдельных мышечных групп и миокарда, нарушение сердечной проводимости и кровообращения.

В более старшем возрасте описана миопатия. Прогноз для жизни хороший, к пубертатному периоду замедляется прогрессирование заболевания, размеры печени уменьшаются. Выявляется дефицит амило-1,6-глюкозидазы в печени и мышцах. Биохимически выявляются гипогликемия, гиперлипидемия, приступы кетоацидоза. Популяционная частота неизвестна.

Соотношение полов — M1:Ж1.

Тип наследования — аутосомно-рецессивный.

Дифференциальный диагноз: другие типы гликогенозов, гепатомегалия другой этиологии.

С.И. Козлова, Е.С. Еманова «Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование» Москва 2007

отставание в росте, гепатомегалия, нормальный уровень лактата в плазме, дефицит амило-1, 6-глюкозидазы в печени и мышцах

опубликовано 16/06/2011 15:33
обновлено 16/06/2011
Наследственные синдромы

Комментарии

Для того чтобы оставить комментарий, пожалуйста, войдите или зарегистрируйтесь.

Скачивайте наши приложения