Синонимы: синдром Лери-Вейла, мезомелическая карликовость и деформация Маделунга. Заболевание описано в 1929 г. A. Led и J. Weill.

Минимальные диагностические признаки: низкий рост, деформация Маделунга, укорочение предплечий и голеней.

Клиническая характеристика

Дисхондростеоз является наиболее частой формой мезомелической карликовости. У больных отмечаются низкий рост, мезомелическое укорочение верхних и нижних конечностей, выраженная деформация Маделунга — смещение кисти по отношению к предплечью в ладонном направлении и в локтевую или лучевую сторону.

Рентгенологически отмечается изменение дугообразной формы проксимальной суставной линии костей запястья на клиновидную, лучевая кость укорочена, искривлена и скручена по оси, локтевая кость также искривлена, головка ее резко выступает с тыльной стороны.

К непостоянным признакам синдрома относятся деформация шейки бедра и плеча, экзостозы проксимальных отделов большой и малой берцовых костей, укорочение и утолщение метакарпальных костей и фаланг, coxa valga, остеоартриг крупных суставов. Как осложнение отмечается ограничение подвижности запястья. Популяционная частота неизвестна.

Соотношение полов — М < Ж.

Тип наследования — аутосомно-доминантный.

Дифференциальный диагноз: деформация Маделунга вследствие травм или инфекции, другие типы мезомелической карликовости.

Источник: С.И.Козлова, Н.С.Демикова  «Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование», Москва 2007

низкий рост, деформация Маделунга, укорочение предплечий и голеней

опубликовано 16/06/2011 16:13
обновлено 16/06/2011
Наследственные синдромы

Комментарии

Для того чтобы оставить комментарий, пожалуйста, войдите или зарегистрируйтесь.

Скачивайте наши приложения