Синоним: хондродистрофия.

Минимальные диагностические признаки: диспропорциональная карликовость за счет укорочения конечностей, характерные рентгенологические признаки.

Клиническая характеристика

Характерными признаками являются низкий рост (при рождении — 46 — 48 см, у взрослых—120—130 см), большой череп с выступающим затылком, запавшая переносица (седловидный нос), прогнатизм у взрослых. Конечности укорочены в основном за счет проксимальных отделов, кисти широкие и короткие, пальцы расположены в виде трезубца, часто наблюдается изодактилия, выражен поясничный лордоз.

Дети отстают в моторном развитии, интеллект, как правило, нормальный. Рентгенологически выявляется диспропорция мозговой и лицевой частей черепа, укорочение основания черепа, уменьшение затылочного отверстия. Трубчатые кости укорочены и утолщены, типична форма таза — развернутые крылья подвздошной кости, крыша вертлужных впадин уплощена. Популяционная частота — 1:100000.

Соотношение полов — М1:Ж1.

Тип наследования — аутосомно-доминантный

 

Дифференциальный диагноз: ахондрогенез, асфиксическая дистрофия грудной клетки.

Источник: С.И.Козлова, Н.С.Демикова  «Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование», Москва 2007

диспропорциональная карликовость за счет укорочения конечностей

опубликовано 08/06/2011 12:03
обновлено 14/06/2011
Наследственные синдромы

Комментарии

Для того чтобы оставить комментарий, пожалуйста, войдите или зарегистрируйтесь.

Скачивайте наши приложения