Авторы: Островерхова Анна

Что такое нарколепсия? Уж очень страшно для обывательского уха звучит это название. Спешим вас успокоить: нарколепсия — это хроническое неврологическое заболевание, основным признаком которого является чрезмерная сонливость, но не только.

Нарколепсия характеризуется тетрадой симптомов: чрезмерной и непреодолимой сонливостью, катаплексией, гипнагогическими галлюцинациями (яркие сны в начале сна) и параличом сна (кратковременная неспособность двигать телом, когда человек засыпает или только проснулся).

Тетрада симптомов

Хотя в целом это относительно редкое явление, именно нарколепсия является одной из наиболее частых причин дневной сонливости, начинающейся в подростковом или раннем взрослом возрасте.

Чрезмерная, непреодолимая сонливость в дневное время — это главный симптом, который может приводить буквально к инвалидизации человека. Непреодолимая потребность во сне может возникать десятки раз за день и заканчиваться засыпанием, которому невозможно противостоять (длится сон от нескольких минут до получаса), после чего на некоторое время пациент чувствует облегчение, но затем (обычно при монотонной работе и в спокойной обстановке) приступы сонливости возвращаются. Тяжесть дневной сонливости варьируется от нарастающей и уменьшающейся сонливости до непреодолимых, непреднамеренных провалов в сон (приступы сна). Пациенты могут амнезировать эпизоды сна и даже сохранять автоматическое поведение (если сон был несколько минут).

Катаплексия — это внезапная кратковременная полная или частичная потеря мышечного тонуса при сохранении сознания. Обычно вызывается сильными эмоциями, чаще положительными (смех, веселье). Частота приступов варьируется в широких пределах: от 1 раза в месяц до 20 раз в день.

Гипнагогические галлюцинации возникают чаще при засыпании. Довольно часто галлюцинации яркие, фантастические, комбинируются из визуальных, слуховых, тактильных симптомов. Объясняются «вторжением» сновидений в состояние бодрствование. Впервые возникшие галлюцинации сильно пугают больных.

Паралич сна — состояние, возникающее при пробуждении из сна, реже перед засыпанием, и характеризующееся невозможностью совершать произвольные движения. При этом больной находится в полном сознании, адекватно оценивает происходящие вокруг события, но не может шевелиться, иногда даже открыть глаза. Паралич сна длится от нескольких секунд до нескольких минут и может быть мучительным для больных.

Однако галлюцинации и паралич не являются специфическими для нарколепсии и могут обнаруживаться как изолированные симптомы.

Особенности нарколепсии у детей

Нарколепсия может проявляться у детей в возрасте пяти-шести лет. Нарколепсия с ранним началом имеет некоторые уникальные особенности, которые обычно не наблюдаются у взрослых:

  • катаплексия проявляется преимущественно в лицевых мышцах, с открытием челюсти, птозом, «скатыванием головы» или вываливанием языка;
  • дневная сонливость проявляется в основном в виде привычной дремоты;
  • развитие ожирения (имеет тенденцию внезапно возникать сразу после появления других симптомов);
  • раздражительность и гиперактивность выходят на первый план, если дневная сонливость небольшая;
  • гипнагогические галлюцинации и паралич сна могут отсутствовать или быть трудно выявляемыми.

Формы нарколепсии

Международная классификация расстройств сна, третье издание (ICSD-3), признает две формы нарколепсии:

  • Тип 1 (ранее назывался нарколепсией с катаплексией). Пациенты с нарколепсией типа 1 обычно демонстрируют катаплексию наряду с сонливостью в самом начале расстройства или в течение первых нескольких месяцев после появления сонливости. Характерной патофизиологической особенностью является дефицит орексина в центральной нервной системе (гипокретин-1), который является пептидом, необходимым для поддержания бодрствования.
  • Тип 2 (ранее назывался нарколепсией без катаплексии). Пациенты с нарколепсией 2 типа проявляют сонливость и могут испытывать гипнагогические галлюцинации и паралич сна, но у них нет катаплексии. В отличие от нарколепсии 1 типа, уровни орексинов в центральной нервной системе обычно нормальные. У некоторых пациентов типа 2 со временем может постепенно развиться катаплексия, после чего они будут реклассифицированы как тип 1.

Нет исследований, в которых бы изучались относительные пропорции нарколепсии 1 и 2 типа у детей. Возраст начала нарколепсии 2-го типа может быть немного позже нарколепсии 1-го типа.

Эпидемиология заболевания

Нарколепсия — это хроническое заболевание, которое чаще всего начинается в первом или втором десятилетии жизни или в начале двадцатых годов. Приблизительно у одной трети пациентов симптомы проявляются в возрасте до 15 лет, до 5% случаев начинаются в возрасте до пяти лет. С ростом осведомленности о нарколепсии у детей, как представляется, наблюдается тенденция к более широкому признанию расстройства в первом десятилетии жизни. Это особенно верно для нарколепсии типа 1.

Популяционные оценки распространенности и распространенности нарколепсии у детей немногочисленны. Одно европейское исследование оценило общий уровень заболеваемости 0,83 на 100 000 человеко-лет у детей в возрасте от 5 до 19 лет. Общая распространенность нарколепсии в западных странах была оценена в 20–50 случаев на 100 000.

Патофизиология заболевания

Многие клинические проявления нарколепсии 1 типа (катаплексия, паралич сна и гипнагогические галлюцинации) являются результатом «вторжения» фрагментов сна с быстрым движением глаз (REM) в состояние бодрствования. Такие вторжения могут происходить из-за дефицита нейропептидного орексина (также известного как гипокретин-1), который обычно стабилизирует бодрствование и предотвращает несоответствующие переходы в не-REM (NREM) или REM-сон.

Клинико-патологические исследования при нарколепсии типа 1 показывают избирательную потерю секретирующих орексин нейронов в гипоталамусе и почти не обнаруживаемый орексин в спинномозговой жидкости. Также наблюдалось компенсаторное увеличение гистаминергических нейронов туберомаммилларной области. Нарколепсия обычно возникает спорадически, но генетические факторы играют важную роль в предрасположенности к нарколепсии.

Критерии постановки диагноза

Согласно последним протоколам (Международная классификация нарушений сна, 3-е издание, Американской академии медицины сна, Дариен, Иллинойс, 2014) критерии A и B должны быть выполнены.

А. Пациент имеет ежедневные периоды неудержимой потребности спать или дневные «приступы» сна в течение не менее трех месяцев.

Б. Наличие одного или обоих пунктов:

  1. Катаплексия и средняя латентность сна ≤8 минут, два или более периода быстрого сна при проведении теста на множественную латентность сна. Появление фазы быстрого сна (в течение 15 минут после наступления сна) на полисомнографии может заменить один период быстрого сна при проведении теста на множественную латентность сна.
  2. Концентрация гипокретина-1 в СМЖ, измеренная по иммунореактивности, составляет ≤110 пг / мл или <1/3 от средних значений, полученных у нормальных субъектов с помощью того же стандартизированного анализа.

Лечение нарколепсии

Поддержание регулярных графиков сна и бодрствования — это краеугольные камни поведенческой терапии. Психосоциальная поддержка имеет решающее значение для детей, так как расстройство обычно влияет на поведение, психическое здоровье, отношения со сверстниками и успеваемость в школе

В дополнение к изменениям в поведении и образе жизни рекомендована фармакотерапия почти всем детям с нарколепсией (класс 1B).

Выбор начальной фармакотерапии должен быть индивидуализирован на основе симптома, который наиболее беспокоит пациента.

Для детей, у которых преобладающим симптомом является чрезмерная дневная сонливость, разумно начать терапию стимулятором, таким как метилфенидат (степень 2C). К сожалению, это препарат в Украине и РФ запрещен.

Агенты, способствующие пробуждению, такие как модафинил и армодафинил, являются разумной альтернативой стимуляторам, хотя опыт применения этих препаратов у детей более ограничен, и сообщалось о редких тяжелых побочных реакциях, включая синдром Стивенса-Джонсона и тяжелые психические расстройства.

Для детей с нарколепсией типа 1, у которых преобладающим симптомом является катаплексия, или пациентов с одинаково выраженной катаплексией и сонливостью можно начать терапию оксибатом натрия (степень 2C). Оксибат натрия не показан детям с нарколепсией 2 типа (нарколепсия без катаплексии).

Трициклические антидепрессанты, ингибиторы обратного захвата серотонина и ингибиторы обратного захвата серотонина и норадреналина являются альтернативными препаратами первой линии для лечения катаплексии, особенно у детей с коморбидной депрессией.

Приятных снов и активного бодрствования!

С вами была Островерхова А.М.

Источник

опубликовано 29/06/2019 12:23
обновлено 29/06/2019
Рост и развитие, Сон, Врожденные и наследственные болезни, Нервные, психические и психологические болезни

Комментарии

Для того чтобы оставить комментарий, пожалуйста, войдите или зарегистрируйтесь.