Авторы: Health line

Что такое гемофилия?

Гемофилия — это наследственное расстройство системы кроветворения, при котором у человека очень низкий уровень определенных белков, называемых «факторами свертывания крови», в результате чего кровь не сгущается должным образом, а продолжает течь при повреждении.

Выделяют 13 типов факторов свертывания крови, которые определяют течение процесса образования тромбоцитами сгустка крови. Тромбоциты представляют собой небольшие клетки крови, которые образуются в костном мозге.

По данным Всемирной федерации гемофилии (WFH), с этим заболеванием рождается один на 10 000 землян.

У людей с гемофилией легко начинаются кровотечения, и их организму нужно гораздо больше времени, чтобы образовать сгусток крови, который перекроет сосуд. Причем кровотечения могут быть как внешние, полученные в результате травмы, так и внутренние, в том числе спонтанные, без воздействия внешних факторов. Часто у больных с гемофилией встречаются болезненные, опухшие суставы из-за кровотечений в них. Это редкое, но серьезное состояние может иметь опасные для жизни осложнения.

Три формы гемофилии: A, B и C

Гемофилия А — наиболее распространенный тип гемофилии, и она вызвана дефицитом фактора VIII. По данным Национального института сердца, легких и крови (NHLBI), восемь из 10 человек с гемофилией имеют гемофилию A.

Гемофилия B, которая также называется кристмас-болезнью, вызвана дефицитом фактора IX.

Гемофилия C — это умеренная форма болезни, вызванная дефицитом фактора XI. Люди с этим редким типом гемофилии, как правило, не страдают от спонтанных кровотечений — геморрагия у них обычно возникает после травмы или операции.

В подавляющем большинстве случаев гемофилия является наследственным генетическим состоянием, которое нельзя излечить, но можно свести к минимуму симптомы и предотвратить будущие осложнения здоровья.

В крайне редких случаях гемофилия может развиваться после рождения. Это называется «приобретенная гемофилия» — иммунная система таких людей образует антитела, которые атакуют факторы VIII или IX.

Каковы симптомы гемофилии?

Степень выраженности симптомов зависит от степени дефицита фактора свертывания крови. Люди с умеренным дефицитом могут страдать от непрекращающегося кровотечения в случае травмы. Люди с тяжелым дефицитом могут страдать от кровотечений без причины, «спонтанных кровотечений». У детей с гемофилией подобные симптомы в большинстве случае впервые возникают в возрасте около 2 лет.

О спонтанном кровотечении свидетельствуют следующие симптомы:

  • кровь в моче;
  • кровь в стуле;
  • подкожные болезненные синяки;
  • большие необъяснимые синяки;
  • чрезмерное кровотечение из открытой раны, выпадении или прорезывании зубов;
  • кровоточащие десны;
  • частые носовые кровотечения;
  • боль в суставах;
  • тугоподвижность суставов;
  • плаксивость и раздражительность (у младенцев).

Когда посетить врача

Если будут наблюдаться следующие симптомы (или хотя бы один из них), то нужно немедленно обратиться за неотложной медицинской помощью:

  • сильная головная боль;
  • неоднократная рвота;
  • боль в шее;
  • расплывчатость иди двоение в глазах;
  • необъяснимая сонливость;
  • непрекращающееся кровотечение при травме.

Особенно важно находиться под наблюдением врача женщине в состоянии беременности, а при возникновении чего-либо из перечисленного выше посещение врача для нее просто обязательно.

Что вызывает гемофилию?

Процесс в человеческом теле, известный как «коагуляционный каскад», обычно останавливает кровотечение. Тромбоциты крови коагулируют (или собираются вместе) на месте раны, образуя сгусток. Затем факторы свертывания крови работают все вместе, чтобы создать надежную «пробку» в ране. Низкий уровень содержания факторов свертывания крови или их отсутствие приводит к продолжению кровотечения.

Гемофилия и генетика

Гемофилия — это наследственное генетическое состояние, то есть она передается от родителей к детям. Гемофилия вызывается дефектом в гене, который определяет, как организм создает факторы VIII, IX или XI. Ген этот расположен на Х-хромосоме, что делает гемофилию Х-связанной рецессивной болезнью.


Каждый человек наследует две половые хромосомы от своих родителей. Женщины имеют две Х-хромосомы. У мужчин есть одна Х и одна Y-хромосома — они наследуют Х-хромосому от своей матери и Y-хромосому от своего отца. Женщины получают Х-хромосому от каждого родителя. Поскольку генетический дефект, вызывающий гемофилию, расположен на Х-хромосоме, отцы не могут передать болезнь своим сыновьям. Это также означает, что если мужчина получает Х-хромосому с измененным геном от своей матери, то у него будет гемофилия. Женщина с одной Х-хромосомой, которая имеет измененный ген, имеет 50%-ный шанс передать этот ген своим детям, девочкам или мальчикам.

Женщина, у которой есть измененный ген на одной из ее Х-хромосом, обычно называется «носителем». Это означает, что она может передать болезнь своим детям, но у нее самой этой болезни нет, поскольку у нее имеются достаточно факторов свертывания из ее нормальной Х-хромосомы, чтобы избежать серьезных проблем с кровотечением. Однако женщины-носители все же имеют повышенный риск кровотечения.

Мужчины с Х-хромосомой, которая имеет измененный ген, могут передавать ее своим дочерям, тем самым делая их носителями гемофилии.

Таким образом, у женщины должен быть измененный ген на обеих ее Х-хромосомах, чтобы страдать гемофилией. Однако, как можно догадаться, случается это крайне редко.

Факторы риска для наследования гемофилии

Гемофилия A и B чаще встречаются у мужчин, чем у женщин, из-за механизма ее генетической передачи (см. рисунок).

Гемофилия C является аутосомной унаследованной формой заболевания, то есть она одинаково поражает и мужчин, и женщин. Это связано с тем, что генетический дефект, вызывающий этот тип гемофилии, не связан с половыми хромосомами. В Соединенных Штатах гемофилия C поражает примерно 1 из 100 000 человек.

Как диагностируется гемофилия?

Гемофилия диагностируется с помощью анализа крови. Врач берет образец крови из вены и определяет количество присутствующего в ней фактора свертывания крови. При положительном ответе образец оценивается для определения степени дефицита фактора:

  • легкая форма гемофилии — содержание фактора свертывания в плазме составляет от 5 до 40%;
  • умеренная гемофилия — от 1 до 5%;
  • тяжелая гемофилия — менее 1%.

Осложнения, связанные с гемофилией

К осложнениям гемофилии относятся:

  • повреждение суставов от повторного кровотечения;
  • глубокое внутреннее кровотечение;
  • неврологические симптомы от кровотечения в мозге.

Больные гемофилией также подвергаются повышенному риску развития инфекций, таких как гепатит, когда получают донорскую кровь.

Как лечат гемофилию?

Врач может лечить гемофилию А, назначая рецептурные гормональные препараты, например десмопрессин, который чаще вводят внутривенно. Это лекарство стимулирует выработку факторов, ответственных за процесс свертывания крови.

Также гемофилию B лечат, вливая кровь с факторами свертывания донора. Иногда факторы свертывания могут быть синтетическими — это так называемые «рекомбинантные факторы свертывания».

Лечение гемофилии С возможно с использованием инфузии плазмы, вливание которой помогает прекратить кровотечение. Недостаточный фактор, ответственный за гемофилию C, доступен в качестве лекарственного средства только в Европе.

Возможно также назначение физиотерапии для реабилитации, если суставы больного повреждены в результате гемофилии.

Профилактика гемофилии

Гемофилия передается от матери ребенку. При беременности нет никакого способа узнать, передалась ли гемофилия ребенку. Однако при оплодотворении в клинике in vitro можно проверить, есть или нет гемофилия у зародыша. Естественно, имплантируются только не пораженные гемофилией. Осознанная подготовка к беременности и предварительные анализы, а также пренатальное консультирование помогут выяснить, имеется ли риск родить ребенка с гемофилией.

опубликовано 17/04/2018 13:31
обновлено 17/04/2018
Врожденные и наследственные болезни

Комментарии

Для того чтобы оставить комментарий, пожалуйста, войдите или зарегистрируйтесь.