Авторы: Корень Олег

Расскажу сегодня о синдроме Штурге–Вебера (Sturge-Weber) или энцефалотригеминальном ангиоматозе. У меня собрался довольно большой фотоархив изображений этого заболевания, но по понятным причинам я взял иллюстрацию из интернета. Я почти не сомневаюсь, что каждый из вас встречал людей с гемангиомой, которая захватывает половину лица. Это классический вариант. В литературе ещё встречается название «портвейновый невус».

Информация о распространенности этой аномалии очень различается — от 1 на 5000 до 1 на 50000 населения. Где-то мне даже встретилось 0,3%! Думаю, что ближе к истине 1 на 5000. Во всяком случае, это очень частая проблема. Кроме того, «портвейновый невус» — это лишь надводная часть айсберга. Могут поражаться не только сосуды кожи, но и оболочки мозга, сосуды коры мозга, сосуды глаза (хориоидеи), может развиваться глаукома. Неврологические нарушения чаще всего заключаются в фокальных судорожных приступах, парезе (частичном параличе) противоположной поражению половины тела и нарушениях развития ребёнка. Неврологическая симптоматика может прогрессировать...

Но следует иметь в виду, что неврологические нарушения имеются не всегда! Лет двадцать назад я консультировал мужчину, у которого гемангиома занимала половину лица, половину туловища и всю руку. Неврологических и глазных проявлений не было. Зато у его дочери была гемангиома размерами с яйцо на правом плече и фокальная эпилепсия. Поскольку они были из другого региона и проездом, а МРТ и КТ исследования были тогда менее доступны, чем сейчас, то мне так и не довелось узнать, что у девочки в голове. По-прежнему не прекращаются споры, является ли это заболевание наследственным, также не определены однозначно его молекулярные и биохимические механизмы. В настоящее время доминирует точка зрения, что ведущим является механизм соматического мозаицизма. То есть поражение происходит уже во время индивидуального развития организма и захватывает лишь часть клеток. Пишут, что иногда находят перицентрическую инверсию длинного плеча 4-й хромосомы. Значит, подавляющее большинство случаев должны быть спорадическими...

Но как-то не «срастается». У меня, обычного провинциального врача, в коллекции около десятка семейных случаев. Только они зачастую бывают заковыристыми. Вот последний. Три поколения. У бабушки классический «портвейновый невус» без неврологических проявлений, у мамы — гемангиома мозга с редкими эпиприпадками, у сына — гемангиома почки (!) и моторная алалия (отсутствие активной речи). Жду с нетерпением результатов МРТ и КТ, а также ЭЭГ-мониторинга. Так что старое утверждение о том, что это «аутосомно-доминантное заболевание с большим удельным весом новых мутаций и фенокопий», мне кажется, пока рано полностью сбрасывать со счетов. И ещё есть мысли о том, не замешаны ли здесь ещё и эпигенетические механизмы... Какие предостережения родителям детей с подозрением на энцефалотригеминальный ангиоматоз?

В отечественной неврологической практике очень распространено назначение так называемых ноотропов всем детям с непонятной неврологической симптоматикой и нестандартным сценарием развития. Но они ведь могут спровоцировать эпиприступы! Эти же резоны предостерегают от набивших оскомину электрофорезов со спазмолитиками и «импульсных токов». Когда рекомендуются так называемые «сосудистые» препараты, полезно все-таки задуматься: а какие сосуды они будут расширять? При явном подозрении на синдром Штурге–Вебера я бы рекомендовал также сделать ЭЭГ перед АКДС-вакцинацией.

опубликовано 26/08/2016 17:06
обновлено 25/09/2016
Врожденные и наследственные болезни, Нервные, психические и психологические болезни, Редкие болезни

Комментарии 1

Для того чтобы оставить комментарий, пожалуйста, войдите или зарегистрируйтесь.

14acab88
25/09/2016 10:47 #

14acab88

Пока это сосудистое образование будут называть ГЕМАНГИОМОЙ, родители этих деток будут терять драгоценное время, чтоб начать лечение. А псевдо доктора назначать лекарство от гемангиом или ждать пока само пройдет. Это капилярная ангиодисплазия! Читайте и думайте